• VIndependente

  • AtTempera (1)

  • Envellecemento (1)

  • Emprego (1)

  • Educacion (1)

Síndrome de Down

Síndrome de Down

Sindrome de Down

A síndrome de Down é unha alteración xenética que se debe á aparición dun cromosoma extra do par 21 (ou unha parte esencial do mesmo) que ocasiona alteracións de tipo morfolóxico, bioquímico e funcional en diversos órganos, especialmente no cerebro, durante distintas etapas da vida.

A estrutura molecular do cromosoma 21 extra condiciona a estrutura e a función do cerebro e do sistema nervioso, e inflúe sobre a aprendizaxe e a conduta das persoas coa síndrome de Down.

Os xenes do cromosoma 21 extra tamén son responsables das características (fenotipo) que presentan as persoas trisómicas 21, as cales esixen unha atención médica especializada e programas de medicina preventiva deseñados por expertos.

MITOS E REALIDADES DAS PERSOAS COA SÍNDROME DE DOWN

MITO: É unha enfermidade.
REALIDADE: A síndrome de Down é unha variación xenética producida pola presenza dun cromosoma extra no par 21.

MITO: Non viven moito tempo.
REALIDADE: A súa esperanza de vida actual está ao redor dos 65 anos.

MITO: Son nenos eternamente e non alcanzan os obxectivos normais da vida.
REALIDADE: Coa educación e apoios axeitados, a maioría aprenden a ler, asisten a escolas ordinarias e desenvolven unha vida plena como adultos.

MITO: Sempre están felices e son cariñosos.
REALIDADE: Cada un ten o seu carácter e estados de ánimo variables coma calquera persoa.

 

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Trisomía 21

O tipo máis común de síndrome de Down é o denominado trisomía 21, resultado dun erro xenético que ten lugar moi cedo no proceso de reprodución celular.

O par cromosómico 21 do óvulo ou do espermatozoide non se separa como debera e algún dos gametos contén 24 cromosomas en lugar de 23.

Cando un destes gametos cun cromosoma extra se combina con outro de sexo contrario, obtense como resultado unha célula (cigoto) con 47 cromosomas. O cigoto, ao reproducirse por mitose para ir formando o feto, dá como resultado células iguais a si mesmas, é dicir, con 47 cromosomas, producíndose así o nacemento dunha crianza coa síndrome de Down. É a trisomía regular ou a trisomía libre.

Translocación cromosómica

En casos menos frecuentes ocorre que, durante o proceso de meiose, un cromosoma 21 rompe e algún deses fragmentos, ou un cromosoma ao completo, se xunta de forma anómala a outra parella cromosómica, xeralmente á 14.

É dicir, que ademais do par cromosómico 21, a parella 14 ten unha carga xenética extra: un cromosoma 21, ou un fragmento seu roto durante o proceso de meiose.

Os novos cromosomas reordenados denomínanse cromosomas de translocación, de aí o nome deste tipo de síndrome de Down. Non será necesario que o cromosoma 21 estea completamente triplicado para que estas persoas presenten as características típicas da trisomía 21, pero estas dependerán do fragmento xenético translocado.

Mosaicismo o trisomía en mosaico

Unha vez fecundado o óvulo, o resto de células orixínanse por un proceso mitótico de división celular. Se durante dito proceso o material xenético non se separa correctamente podería ocorrer que unha das células fillas tivera no seu par 21 tres cromosomas e na outra só un. En tal caso, o resultado será unha porcentaxe de células trisómicas (tres cromosomas) e o resto coa súa carga xenética habitual.

As persoas coa síndrome de Down que presentan esta estrutura xenética coñécense como “mosaico cromosómico”, pois o seu corpo mestura células de tipos cromosómicos distintos.

Os trazos físicos da persoa con mosaicismo e o seu potencial desenvolvemento dependerán da porcentaxe de células trisómicas que presente o su organismo, aínda que polo xeral presentan menos grao de discapacidade intelectual.