Down Galicia celebra la exención del copago farmacéutico a los menores con discapacidad
Down Galicia valora este resultado como un extraordinario hallazgo aunque que acoge la noticia con cautela, ya que la investigación tan sólo se realizó en células en fase embrionaria y aún debe probarse en modelos animales. En este sentido, el presidente de la Federación, Delmiro Prieto considera que “todos los avances para el síndrome de Down tienen que ser bienvenidos; todas las puertas que se abran son recibidas con esperanza. Pero debo matizar que hay que acoger esta noticia con prudencia porque no hay resultados inmediatos. Simplemente es algo que se está estudiando”.
Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts consiguieron desactivar en un cultivo de células en tubo de ensayo el tercer cromosoma del par 21, causante del síndrome de Down. Esto les permite restaurar las principales funciones celulares alteradas por la trisomía 21.
Gracias a este avance, los científicos podrán comprender mejor la biología y los efectos biomoleculares en torno al síndrome de Down, lo que en un futuro podrá ayudar a desarrollar terapias orientadas a mejorar algunas de las patologías asociadas a esta discapacidad, como el inicio temprano del Alzheimer, las cardiopatías, o disfunciones del sistema endocrino.
El estudio, que fue publicado en la revista científica Nature, aprovecha un gen del cromosoma X llamado XIST, y que se encarga de apagar uno de los dos comosomas X que se encuentran en las células femeninas. A los científicos se les ocurrió utilizar este mismo gen para ver si podía desactivar el cromosoma 21 de más presente en el síndrome de Down.
No es una cura ni una vía terapéutica
Lo que realmente permite este avance es comprender cómo y por qué aparecen determinados problemas del desarrollo en unas personas con síndrome de Down y en otras no. Por ejemplo, por qué el 50% de las personas con síndrome de Down nacen sin cardiopatía y el otro 50% tiene problemas cardiovasculares, a pesar de que todos tienen tres cromosomas 21.
Así lo reconoce la doctora Lawrence, que lidera el equipo científico, para quien “pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar una serie de cuestiones diferentes en distintos tipos de células y en modelos de ratones con el síndrome de Down.”
“Ahora tenemos una herramienta poderosa para la identificación y el estudio de las patologías celulares y vías afectadas directamente por la triplicación del cromosoma 21”, sentencia la investigadora.
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