El grupo del investigador Juan Lerma del Instituto de Neurociencias ha presentado en el XVIII Congreso Nacional de Neurociencias, que se ha celebrado en Santiago de Compostela en los últimos días, el mecanismo responsable de los problemas de orientación de las personas con síndrome de Down. El hallazgo es resultado de una investigación aún sin publicar que lleva desarrollándose nada menos que 17 años.
El estudio presentado en la capital de Galicia revela que la cantidad del gen Grik1 en el organismo es la causa de la que depende la desorientación que tienen muchas personas con síndrome de Down. Las personas de dicho colectivo tienen el cromosoma 21 triplicado, y por ello, los genes de dicho cromosoma también están multiplicados. Es decir, ellos tienen mayor cantidad del Grik1 que el resto de las personas.
Según los investigadores, si se normaliza la dosis de este gen en un ratón transgénico, los problemas de memoria espacial desaparecen. “Vuelven a acordarse de dónde estaban”, ha explicado el investigador ante los medios. Además, añade que su trabajo ayudará en la fabricación de fármacos que atenúen la actividad de la proteína que fabrica el gen.
“Hemos visto en modelos de ratón que hay un problema de desequilibrio entre excitación e inhibición de determinados circuitos neuronales. Este desequilibrio depende de la dosis del gen Grik1. Si se normaliza la cantidad de este gen en un ratón, los problemas de memoria espacial desaparecen”, explica Lerma, exdirector del Instituto de Neurociencias.
El científico lleva cerca de dos décadas trabajando en el proyecto y explica que aunque la ciencia es lenta y se tarda en progresar, “al final, se consiguen resultados que pueden aplicarse para mejorar la calidad de vida de las personas”, apunta Lerma.