{"id":6744,"date":"2018-12-01T10:00:48","date_gmt":"2018-12-01T09:00:48","guid":{"rendered":"http:\/\/downgalicia.org.136-144-253-96.136-144-253-96.visualpublinet.com\/tenemos-que-pensar-cual-es-el-precio-de-una-terapia-cromosomica-para-las-personas-con-sindrome-de-down\/"},"modified":"2018-12-01T10:00:48","modified_gmt":"2018-12-01T09:00:48","slug":"tenemos-que-pensar-cual-es-el-precio-de-una-terapia-cromosomica-para-las-personas-con-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/downgalicia.org\/es\/tenemos-que-pensar-cual-es-el-precio-de-una-terapia-cromosomica-para-las-personas-con-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"\u201cTenemos que pensar cu\u00e1l es el precio de una terapia cromos\u00f3mica para las personas con s\u00edndrome de Down\u201d"},"content":{"rendered":"<p><strong><u>Entrevista completa a Mara Dierssen con motivo del <\/u><\/strong><strong><u>XVIII Encuentro Nacional de Familias de Personas con S\u00edndrome de Down <\/u><\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<ul>\n<li><em>&#8220;Nos deber\u00edamos plantear qu\u00e9 es lo que va a suceder si conseguimos inactivar la copia completa del cromosoma 21. Porque una cosa es mejorar en los aspectos cognitivos y otra cambiar completamente todo lo que hay detr\u00e1s de ese cromosoma\u201d.<\/em><\/li>\n<li><em>\u00a0<\/em><em>\u201cLas personas con s\u00edndrome de Down padecen con menor frecuencia que la poblaci\u00f3n general tumores s\u00f3lidos, y un gen del cromosoma 21 parece que es responsable de esa protecci\u00f3n. Esto abre nuevas posibilidades para el tratamiento del c\u00e1ncer en la poblaci\u00f3n general\u201d.<\/em><\/li>\n<li><em>\u00a0<\/em><em>\u201cExisten numerosos grupos de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles que est\u00e1n haciendo aportaciones valios\u00edsimas al conocimiento en el s\u00edndrome de Down. La investigaci\u00f3n que se realiza en este campo es de las pocas en las que nuestro pa\u00eds es puntero a nivel mundial\u201d. <\/em><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Mara Dierssen es una cient\u00edfica poco habitual. M\u00e9dico y doctora en Neurobiolog\u00eda, dirige\u00a0el grupo de Neurobiolog\u00eda Celular y de Sistemas del\u00a0programa de\u00a0Biolog\u00eda de Sistemas en el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) en\u00a0Barcelona.\u00a0 Inquieta, extrovertida y muy creativa, canta en un grupo, compone sus propias canciones y le obsesiona que los resultados de sus investigaciones lleguen con cercan\u00eda a la sociedad. Apasionada del mar, la familia, la m\u00fasica y la filosof\u00eda, Dierssen no deja indiferente a nadie que la conoce.<\/p>\n<p>El s\u00e1bado siete de diciembre, Dierssen estar\u00e1 en Santiago de Compostela. All\u00ed ofrecer\u00e1 la conferencia inaugural del Encuentro Nacional de Familias de Personas con S\u00edndrome de Down que organizan DOWN ESPA\u00d1A y DOWN COMPOSTELA, uno de los colectivos en los que ha centrado su carrera como investigadora.<\/p>\n<p><strong>\u00bfPorque eligi\u00f3 el s\u00edndrome de Down para investigar?<\/strong><br \/>\nDesde el principio de mi carrera cient\u00edfica me interes\u00e9 mucho por c\u00f3mo funcionan los procesos de memoria y aprendizaje. Una de las cosas que m\u00e1s me inquietaba era saber por qu\u00e9 \u00e9stos se alteran en trastornos que tienen que ver con la discapacidad intelectual o con la neurodegeneraci\u00f3n. Comenc\u00e9 a estudiar profundamente la enfermedad de Alzheimer y al tiempo tambi\u00e9n el s\u00edndrome de Down.<br \/>\n<strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p><strong>\u00bfEn qu\u00e9 momento de la investigaci\u00f3n se encuentran ahora?<\/strong><br \/>\nEstamos buscando biomarcadores, por ejemplo, saber de las personas con s\u00edndrome de Down, quienes van a acabar desarrollando una enfermedad tipo Alzheimer o quienes pueden estar m\u00e1s en riesgo de sufrir obesidad. Lo que m\u00e1s nos preocupa siguen siendo las capacidades cognitivas porque es lo que todav\u00eda no podemos mejorar de una forma m\u00e1s eficiente. Las patolog\u00edas o afectaciones que est\u00e1n relacionadas con el Sistema Nervioso Central como las discapacidades intelectuales o el Alzheimer, son todav\u00eda una asignatura pendiente, aunque ya hay resultados muy prometedores, pero seguimos sin tener las claves del proceso biol\u00f3gico subyacente. Lo que estamos intentando descifrar son esas claves tanto moleculares como celulares y buscar predictores que nos hablen de la aparici\u00f3n de enfermedades futuras o nos permitan entender y predecir su evoluci\u00f3n. Por otro lado, las personas con s\u00edndrome de Down son diferentes entre s\u00ed por mucho que todas ellas tengan el s\u00edndrome y esa diferencia e individualidad la tenemos que considerar aplicando todo el conocimiento que se tiene sobre estrategias de medicina de precisi\u00f3n y medicina personalizada. Tambi\u00e9n estamos trabajando en t\u00e9cnicas de neuroterapia para estimular la plasticidad cerebral a trav\u00e9s de la estimulaci\u00f3n el\u00e9ctrica transcraneal, y otro tipo de t\u00e9cnicas. Obviamente esto todav\u00eda est\u00e1 muy en pa\u00f1ales, pero en los a\u00f1os venideros podremos empezar a pensar en aplicarlos como se est\u00e1n aplicando en otros trastornos de la cognici\u00f3n o de la conducta.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>\u00bfPodr\u00e1 la ciencia en alg\u00fan momento inactivar la copia extra del cromosoma 21?<\/strong><br \/>\nYa lo hemos conseguido in vitro pero a\u00fan no se ha conseguido in vivo. Hay varias ideas sobre las posibles estrategias que podr\u00edamos utilizar. El tema es que yo creo que antes nos deber\u00edamos plantear qu\u00e9 es lo que va a suceder si conseguimos inactivar la copia completa del cromosoma 21. Lo digo en el sentido de qu\u00e9 es lo que va a cambiar, porque hay muchas cosas muy positivas en las personas con s\u00edndrome de Down. Si lo desactivamos, no solo se desactivar\u00e1n aquellas cosas que son m\u00e1s \u201cperjudiciales\u201d sino que desactivaremos otras muy positivas. Por eso tenemos que pensar cual es el precio de esa terapia cromos\u00f3mica para las personas con s\u00edndrome de Down, porque una cosa es mejorar en los aspectos cognitivos y otra cambiar completamente todo lo que hay detr\u00e1s de ese cromosoma.<br \/>\n<strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p><strong>En estos momentos \u00bfqu\u00e9 avances de investigaci\u00f3n tienen aplicaci\u00f3n en relaci\u00f3n a la mejora de la capacidad neuronal de las personas con s\u00edndrome de Down?<\/strong><br \/>\nEn este momento se est\u00e1n ensayando m\u00e1s de\u00a09\u00a0mol\u00e9culas en ensayos cl\u00ednicos y hay varios en realizaci\u00f3n. Esto incluye algunas mol\u00e9culas que se han utilizado en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, potenciadores de la neurog\u00e9nesis, antioxidantes, intervenciones no farmacol\u00f3gicas o de neuroterapia.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>\u00bfEl avance del uso de los TPNI (test prenatales no invasivos que detectan anomal\u00edas cromos\u00f3micas en el embarazo) puede conllevar una p\u00e9rdida de diversidad humana que incluso tenga efectos contraproducentes para nuestra especie humana?<\/strong><br \/>\nPara m\u00ed el problema no es el de los avances cient\u00edficos. El asesoramiento gen\u00e9tico, como proceso de comunicaci\u00f3n para proporcionar informaci\u00f3n\u00a0sobre\u00a0una\u00a0condici\u00f3n, en cualquier momento\u00a0que\u00a0permita\u00a0tomar\u00a0decisiones\u00a0con\u00a0suficiente\u00a0conocimiento de causa es positivo desde mi punto de vista, en tanto en cuanto se haga correctamente. \u00a0Es evidente que la situaci\u00f3n\u00a0complicada\u00a0que se genera ante el\u00a0nacimiento de un beb\u00e9 con s\u00edndrome de Down cuando es\u00a0inesperado podr\u00eda mejorar con un\u00a0conocimiento anticipado. Pero sabemos que el diagn\u00f3stico prenatal est\u00e1 sirviendo, en una gran mayor\u00eda de casos que llega a alcanzar hasta el 90% de diagn\u00f3sticos positivos, para proceder a\u00a0interrumpir el embarazo. \u00bfPor qu\u00e9? En mi opini\u00f3n uno de los problemas es c\u00f3mo se explican las cosas. Y es evidente la desinformaci\u00f3n de los profesionales sanitarios acerca del s\u00edndrome de Down. Ello conlleva que en muchos casos la informaci\u00f3n a los padres se limite a enumerar los problemas m\u00e9dicos, perfectamente manejables en su mayor\u00eda, y se haga \u00e9nfasis en la discapacidad intelectual, sin matizar que existe una tremenda variabilidad, ni informar de los grandes avances conseguidos a nivel cient\u00edfico y m\u00e9dico. En relaci\u00f3n a la segunda parte de la pregunta, desde el punto de vista m\u00e1s biol\u00f3gico, la biodiversidad tiene un valor intr\u00ednseco para el mantenimiento de los ecosistemas. De igual manera, la diversidad de voces e ideas es fundamental para la sociedad. Si eliminas esas voces, esas miradas diferentes que se salen de los\u00a0par\u00e1metros normales, eliminas tambi\u00e9n la riqueza de matices que proporcionan.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>\u00bfPor qu\u00e9 est\u00e1 la ciencia interesada en el s\u00edndrome de Down?<\/strong><br \/>\nEn realidad, por lo mismo que est\u00e1 interesada en otros procesos patol\u00f3gicos. Por una parte, existe un inter\u00e9s biom\u00e9dico, en comprender los mecanismos patog\u00e9nicos, es decir el estudio de los procesos que producen la sintomatolog\u00eda que observamos con el fin de desarrollar estrategias terap\u00e9uticas para mejorar la vida de las personas con s\u00edndrome de Down; pero por otro, la trisom\u00eda produce una\u00a0afecci\u00f3n multisist\u00e9mica y ello tiene importancia tambi\u00e9n en la comprensi\u00f3n de los mecanismos biol\u00f3gicos de enfermedades cardiovasculares, obesidad, c\u00e1ncer&#8230; Pero hay muchos otros aspectos que se refieren al conocimiento m\u00e1s b\u00e1sico de la biolog\u00eda humana. Por ejemplo, la afectaci\u00f3n de determinados procesos cognitivos puede iluminar el conocimiento acerca de los procesos de memoria y aprendizaje. O la gran variabilidad interindividual que existe en esta poblaci\u00f3n puede aportar nuevas ideas acerca de la influencia del contexto gen\u00e9tico y epigen\u00e9tico y las redes biol\u00f3gicas. O la presencia de un cromosoma extra est\u00e1 siendo objeto de estudio en algunos laboratorios que intentan comprender la organizaci\u00f3n estructural tridimensional del n\u00facleo celular\u2026<br \/>\n<strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p><strong>\u00bfCree que el conocimiento del s\u00edndrome de Down a nivel gen\u00e9tico mejorar\u00e1 el conocimiento en enfermedades como el c\u00e1ncer, por su diferente prevalencia en la poblaci\u00f3n con s\u00edndrome de Down?<\/strong><br \/>\nDado que en el s\u00edndrome de Down la regi\u00f3n del genoma triplicada est\u00e1 bien acotada, ello nos permite delimitar tambi\u00e9n m\u00e1s f\u00e1cilmente los posibles genes de susceptibilidad o de protecci\u00f3n. Por ejemplo, recientemente se descubri\u00f3 que las personas con s\u00edndrome de Down padecen con menor frecuencia que la poblaci\u00f3n general tumores s\u00f3lidos, y un gen del cromosoma 21, RCAN1, parece que es responsable de esa protecci\u00f3n, reduciendo la vascularizaci\u00f3n del tumor. Evidentemente ello abre nuevas posibilidades para el tratamiento del c\u00e1ncer en la poblaci\u00f3n general.<br \/>\nCada vez m\u00e1s estamos viendo m\u00e1s que hay mecanismos comunes entre diferentes enfermedades y eso abre una posibilidad muy interesante de encontrar herramientas comunes tambi\u00e9n a nivel terap\u00e9utico\u2026 yo creo que a medida que vayamos descubriendo esas claves, vamos a ser m\u00e1s capaces de comprender y de desarrollar estrategias terap\u00e9uticas comunes para diferentes enfermedades.<\/p>\n<p><strong>\u00bfY respecto al Alzheimer, cree que un avance en los tratamientos relacionados con el s\u00edndrome de Down conllevar\u00e1 alg\u00fan efecto en los tratamientos de Alzheimer y viceversa?<\/strong><br \/>\nLa presencia de alteraciones patol\u00f3gicas propias de la\u00a0enfermedad de Alzheimer\u00a0en el cerebro de todas las\u00a0personas con s\u00edndrome de Down\u00a0a partir de una\u00a0determinada edad, y la sobreexpresi\u00f3n del gen\u00a0APP, (que produce la prote\u00edna precursora de amiloide (APP) caracter\u00edstica de la enfermedad del Alzheimer)\u00a0y de otros posibles genes candidatos\u00a0como\u00a0consecuencia de la trisom\u00eda del cromosoma 21,\u00a0son la base de la\u00a0estrecha relaci\u00f3n entre el s\u00edndrome de Down y la enfermedad de\u00a0Alzheimer. Sin embargo,\u00a0resulta m\u00e1s dif\u00edcil concretar qu\u00e9 consecuencias puede tener en t\u00e9rminos pr\u00e1cticos. De hecho, los datos sugieren que no siempre (o incluso pocas veces) lo que \u201cfunciona\u201d (relativamente) en Alzheimer, funciona igualmente en personas con s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Como presidenta de la Sociedad de la Investigaci\u00f3n sobre la Trisom\u00eda 21 (T21RS), \u00bfqu\u00e9 piensa que tendr\u00eda que hacer nuestro pa\u00eds en relaci\u00f3n a la investigaci\u00f3n del s\u00edndrome de Down?<\/strong><br \/>\nCreo que lo primero que deber\u00eda suceder es que se conocieran y difundieran mejor los avances cient\u00edficos en la investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Down. Existen numerosos grupos de investigaci\u00f3n espa\u00f1oles que est\u00e1n haciendo aportaciones valios\u00edsimas al conocimiento en esta \u00e1rea, y posiblemente pocos ciudadanos y pocos pol\u00edticos son conscientes que la investigaci\u00f3n que se realiza en este campo es de las pocas en las que nuestro pa\u00eds es puntero a nivel mundial. Ello deber\u00eda conllevar la creaci\u00f3n de infraestructuras y la inversi\u00f3n en grandes proyectos de investigaci\u00f3n que permitan dar un impulso definitivo para liderar las iniciativas internacionales que en este momento empiezan a despuntar con fuerza. Un ejemplo de la consideraci\u00f3n que empieza a merecer la investigaci\u00f3n en s\u00edndrome de Down es el esfuerzo que est\u00e1n haciendo en Estados Unidos que present\u00f3 ya hace a\u00f1os el Plan\u00a0de investigaci\u00f3n de los NIH sobre el s\u00edndrome de Down y que ha impulsado a trav\u00e9s del NICHD la creaci\u00f3n del Consorcio de\u00a0S\u00edndrome de Down, un proyecto de colaboraci\u00f3n entre grupos p\u00fablicos y\u00a0privados creado para fomentar el intercambio de\u00a0informaci\u00f3n sobre\u00a0investigaciones biom\u00e9dicas y bioconductuales vinculadas al s\u00edndrome de\u00a0Down, o el\u00a0El\u00a0Banco\u00a0de Modelos de Ratones para Trastornos Citogen\u00e9ticos. Por desgracia la baj\u00edsima inversi\u00f3n en investigaci\u00f3n sobre s\u00edndrome de Down que se hace en Espa\u00f1a, y en general en Europa, va a tener una repercusi\u00f3n directa en nuestra competitividad a nivel internacional. Por desgracia Espa\u00f1a, tal y como ya se\u00f1alaba Ram\u00f3n y Cajal, sigue viendo \u201cde espaldas a la ciencia\u201d, y, salvo honrosos, aunque insuficientes, esfuerzos por mejorar la investigaci\u00f3n cient\u00edfica, seguimos muy lejos de los est\u00e1ndares internacionales. Esperemos que poco a poco esa situaci\u00f3n se corrija y mejoren las condiciones que tenemos en nuestro pa\u00eds para poder hacer una investigaci\u00f3n de calidad.<br \/>\n<strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 ha supuesto la EGCG en la investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Down a nivel mundial?<\/strong><br \/>\nEl EGCG es un inhibidor del gen <em>DYRK1A<\/em> que est\u00e1 en la morfog\u00e9nesis\u00a0cerebral y la plasticidad sin\u00e1ptica. Este gen est\u00e1 sobre-expresado en\u00a0personas con s\u00edndrome de Down, con consecuencias negativas para esos procesos. Por tanto, su\u00a0modulaci\u00f3n podr\u00eda ser una herramienta terap\u00e9utica\u00a0para revertir los d\u00e9ficits cognitivos.\u00a0Adem\u00e1s de normalizar el exceso de actividad de la kinasa Dyrk1A, la EGCG posee tambi\u00e9n otras propiedades que podr\u00edan ser beneficiosas como su actividad antioxidante.<br \/>\nHace un par de a\u00f1os nosotros publicamos que mejoraba algunos aspectos congestivos en poblaci\u00f3n adulta con s\u00edndrome de Down. Ello result\u00f3 un descubrimiento importante ya que por primera vez una terapia basada en hallazgos cient\u00edficos demostraba una cierta eficacia en una situaci\u00f3n tan complicada de mejorar como un adulto, en que el cerebro ya sufre las consecuencias de un mal desarrollo. Adem\u00e1s, ha abierto el camino para que cada vez con m\u00e1s fuerza se est\u00e9n planteando nuevas alternativas terap\u00e9uticas.\u00a0El Dr. Rafael de la Torre, director del Programa de Investigaci\u00f3n en\u00a0Neurociencias del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones M\u00e9dicas\u00a0(IMIM) en este momento lidera un\u00a0ensayo\u00a0cl\u00ednico en poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica\u00a0que tiene por objetivo evaluar la\u00a0seguridad y la eficacia\u00a0de\u00a0un preparado diet\u00e9tico que contiene epigalocatequina galato (EGCG) -un\u00a0compuesto natural del t\u00e9 verde- en la mejora del desarrollo cognitivo\u00a0de\u00a0ni\u00f1os de 6 a 12 a\u00f1os con s\u00edndrome de Down\u00a0y que valorar\u00e1 tambi\u00e9n su efecto en un grupo de\u00a0ni\u00f1os con el\u00a0s\u00edndrome X-Fr\u00e1gil.<br \/>\n<strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p><strong>Vamos hacia un futuro de tratamientos diana, terapias individualizadas y a la carta.<\/strong> <strong>\u00bfC\u00f3mo afectar\u00e1 esto a la poblaci\u00f3n en los pr\u00f3ximos 20 a\u00f1os? \u00bfY a las terapias para las personas con s\u00edndrome de Down?<\/strong><br \/>\nLa medicina personalizada de precisi\u00f3n reconoce precisamente las diferencias individuales y plantea tratar de forma\u00a0individualizada al paciente para conseguir el mejor resultado. En Oncolog\u00eda ya existen\u00a0resultados, con\u00a0terapias diana e inmunoterapia, pero la edici\u00f3n gen\u00e9tica\u00a0todav\u00eda tiene que dar el paso para llegar a los pacientes. Es evidente que un mayor conocimiento de las causas que subyacen a la diferente respuesta al tratamiento o a la diferente susceptibilidad a las enfermedades, redundar\u00e1n en un mayor beneficio para las personas que los padecen. Sin embargo, queda mucho camino por recorrer hasta poder aplicar la medicina de precisi\u00f3n a otros \u00e1mbitos como los trastornos congestivos o neurodegenerativos, como la enfermedad de Alzheimer. Todav\u00eda estamos lejos de disponer de marcadores espec\u00edficos\u00a0que nos\u00a0proporcionen informaci\u00f3n sobre la progresi\u00f3n de\u00a0la enfermedad, la respuesta a los tratamientos y el pron\u00f3stico a largo\u00a0plazo y que nos permitan adaptar un tratamiento personalizado en la mayor parte de los trastornos mentales. Aun as\u00ed, la esperanza es que todo ello llegar\u00e1, y tendr\u00edamos que empezar desde ya mismo a adaptar un Sistema Nacional de Salud\u00a0sostenible capaz de garantizar la\u00a0equidad y calidad de esa medicina del futuro.<\/p>\n<p><strong>\u00bfSi pudiera hacer un descubrimiento a nivel cient\u00edfico cual ser\u00eda?<\/strong><br \/>\nMe encantar\u00eda descubrir c\u00f3mo podemos almacenar la ingente cantidad de recuerdos que almacenamos y c\u00f3mo es posible que nuestro cerebro sea capaz de adaptarse de una forma tan eficiente a trav\u00e9s del aprendizaje al entorno. Las claves moleculares y celulares de esos procesos me parecen algo apasionante. Y c\u00f3mo es posible que haya recuerdos que son tan v\u00edvidos y que podemos recrearlos de una forma tan exacta y sin embargo otros sean mucho m\u00e1s difusos\u2026<\/p>\n<p><strong>\u00bfC\u00f3mo ve el cerebro humano en 30 a\u00f1os?<\/strong><br \/>\nCreo que nuestro conocimiento sobre los procesos que subyacen a todas las funciones mentales ser\u00e1 mucho mayor, pero tambi\u00e9n el auge de las tecnolog\u00edas, de las t\u00e9cnicas\u2026incluso nuestra capacidad para descubrir los c\u00f3digos tras la actividad bioel\u00e9ctrica cerebral, nos van a abrir oportunidades que por ahora son impensables y eso hace que la Neurociencia sea una de esas grandes revoluciones cient\u00edficas que nos esperan en los pr\u00f3ximos 20 o 30 a\u00f1os.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>\u00bfCu\u00e1nto conocemos del cerebro humano?, \u00bfen qu\u00e9 porcentaje lo conocemos?<\/strong><br \/>\nNo podemos hablar de porcentajes porque como no conocemos la extensi\u00f3n real de esos procesos, tampoco sabemos si lo que conocemos constituye un 1% del total o un 0\u00b41 % o un 70 %. Cuando uno no tiene una noci\u00f3n clara de la magnitud del problema al que se enfrenta y de todos sus niveles es dif\u00edcil hacer ese tipo de valoraci\u00f3n. Adem\u00e1s hay que pensar que estamos hablando de muchas escalas, tanto temporales como espaciales y cualitativamente muy diversos con lo cual en cada una de esas magnitudes podr\u00edamos establecer tambi\u00e9n porcentajes diferentes.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 le gustar\u00eda que la prensa le preguntara y nunca lo hace?<\/strong><br \/>\nPues, por ejemplo, algunas de las preguntas que me ha hecho usted, pero tambi\u00e9n me gustar\u00eda que preguntaran sobre otros aspectos como la importancia de la familia y del entorno, o acerca de la implicaci\u00f3n que los destinatarios finales de nuestras investigaciones, es decir, las personas con s\u00edndrome de Down, deben tener en la investigaci\u00f3n cient\u00edfica. Ese aspecto es muy importante para la Sociedad de la Investigaci\u00f3n sobre la Trisom\u00eda 21 (T21RS) que presido. Precisamente estamos organizando una serie de sesiones cient\u00edficas con ocasi\u00f3n de la tercera Conferencia internacional de la T21RS a lo largo del a\u00f1o, en que, despu\u00e9s de la presentaci\u00f3n cient\u00edfica, habr\u00e1 un peque\u00f1o debate en el que participar\u00e1n una persona con s\u00edndrome de Down y un familiar. De igual manera, durante el congreso habr\u00e1 un d\u00eda dedicado a las familias en que tendremos un simposio de ciencia y sociedad, en que las familias conocer\u00e1n de primera mano los avances y las ideas acerca de la investigaci\u00f3n en el campo, y una sesi\u00f3n especial organizada por el profesor Jes\u00fas Fl\u00f3rez, en la que se explicar\u00e1n en lenguaje divulgativo los hallazgos m\u00e1s importantes presentados en el congreso.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>El d\u00eda siete de diciembre estar\u00e1 en Santiago para impartir la conferencia inaugural del Encuentro Nacional de Familias. \u00bfQu\u00e9 temas tratar\u00e1?<\/strong><br \/>\nIntentar\u00e9 dar una visi\u00f3n general de hacia d\u00f3nde van las investigaciones en s\u00edndrome de Down, y m\u00e1s concretamente en las que se refieren a la discapacidad intelectual.<br \/>\n<strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entrevista completa a Mara Dierssen con motivo del XVIII Encuentro Nacional de Familias de Personas con S\u00edndrome de Down &nbsp; \u00abNos deber\u00edamos plantear qu\u00e9 es lo que va a suceder si conseguimos inactivar la copia completa del cromosoma 21. 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