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Síndrome de Down

Síndrome de Down

Sindrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética que se debe a la aparición de un cromosoma extra del par 21 (o una parte esencial del incluso) que ocasiona alteraciones de tipo morfolóxico, bioquímico y funcional en diversos órganos, especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida.

La estructura molecular del cromosoma 21 extra condiciona la estructura y la función del cerebro y del sistema nervioso, e influye sobre el aprendizaje y la conducta de las personas con el síndrome de Down.

Los genes del cromosoma 21 extra también son responsables de las características (fenotipo) que presentan las personas trisómicas 21, las cuales exigen una atención médica especializada y programas de medicina preventiva diseñados por expertos.

MITOS Y REALIDADES DE Las PERSONAS CON El SÍNDROME DE DOWN

MITO: ES una enfermedad.
REALIDAD: El síndrome de Down es una variación genética producida por la presencia de un cromosoma extra en el par 21.

MITO: No viven mucho tiempo.
REALIDAD: Su esperanza de vida actual está alrededor de los 65 años.

MITO: Son niños siempre y no alcanzan los objetivos normales de la vida.
REALIDAD: Con la educación y apoyos idóneos, la mayoría aprenden a leer, asisten la escuelas comunes y desarrollan una vida plena cómo adultos.

MITO: Siempre están felices y son cariñosos.
REALIDAD: Cada uno tiene su carácter y estados de ánimo variables como cualquier persona.

 

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Trisomía 21

El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy temprano en el proceso de reproducción celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como había debido y alguno de los gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro de sexo contrario, se obtiene cómo resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitose para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de una crianza con el síndrome de Down. ES la trisomía regular o la trisomía libre.

Translocación cromosómica

En casos menos frecuentes ocurre que, durante lo proceso de meiose, un cromosoma 21 rompe y alguno dieras fragmentos, o un cromosoma al completo, si junta de forma anómala la otra pareja cromosómica, xeralmente a la 14.

Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante lo proceso de meiose.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características típicas de la trisomía 21, pero estas dependerán del fragmento genético translocado.

Mosaicismo el trisomía en mosaico

Una vez fecundado el óvulo, el resto de células se originan por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas había tenido en su par 21 tres cromosomas y en la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con el síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente el su organismo, aunque por lo general presentan menos grado de discapacidade intelectual.