¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que se debe a la aparición de un cromosoma extra del par 21 (o una parte esencial del mismo) que ocasiona alteraciones de tipo morfológico, bioquímico y funcional en diversos órganos, especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida.
La estructura molecular del cromosoma 21 extra condiciona la estructura y la función del cerebro y del sistema nervioso, e influye sobre el aprendizaje y la conducta de las personas con síndrome de Down.
Los genes del cromosoma 21 extra también son responsables de las características (fenotipo) que presentan las personas trisómicas 21, las cuales exigen una atención médica especializada y programas de medicina preventiva diseñados por expertos.
MITOS Y REALIDADES DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN
Características generales de las personas con síndrome de Down
MITO – Es una enfermedad.
REALIDAD – El síndrome de Down es una variación genética producida por la presencia de un cromosoma extra en el par 21.
MITO – No viven mucho tiempo.
REALIDAD – Su esperanza de vida actual está alrededor de los 65 años.
MITO – Son niños y niñas siempre y no alcanzan los objetivos normales de la vida.
REALIDAD – Con la educación y apoyos idóneos, la mayoría aprenden a leer, asisten a escuelas ordinarias y desarrollan una vida plena como personas adultas.
MITO – Siempre están felices y son personas cariñosas.
REALIDAD – Cada persona con síndrome de Down tiene su carácter y estados de ánimo variables, como cualquiera.
Tipos de síndrome de Down
Trisomía 21
El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy temprano en el proceso de reproducción celular.
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debería y alguno de los gametos contienen 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro de sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un bebé con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.
Translocación cromosómica
En casos menos frecuentes ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de sus fragmentos, o un cromosoma al completo, se junta de forma anómala a otro par cromosómico, generalmente al 14.
Es decir, que además del par cromosómico 21, el par 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.
Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo, el resto de células se originan por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas hubiese tenido en su par 21 tres cromosomas y en el otro sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.
Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.
Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente el su organismo, aunque por lo general presentan menos grado de discapacidad intelectual.
Obtén más información sobre el síndrome de Down en la publicación “El síndrome de Down hoy” de Down España.
