Síndrome de Down: que é,
características e tipos

Qué es el síndrome de Down

Que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é unha condición
coa que unha persoa nace.

Ocorre porque a persoa ten unha copia extra do cromosoma 21.
Por norma xeral, as persoas teñen 2 cromosomas 21,
pero neste caso hai 3, ou unha parte importante dun deles.

Os cromosomas conteñen a información sobre como é
e como se desenvolverá unha persoa.

Ter este cromosoma extra afecta a como se desenvolverá a persoa
e a como funcionarán algúns dos seus órganos.
O órgano máis afectado é o cerebro.
Tamén se ve moi afectado o sistema nervioso da persoa.

O sistema nervioso axuda a pensar, aprender e comportarse.
Por iso, a síndrome de Down inflúe na aprendizaxe
e na conducta.

O cromosoma 21 extra tamén explica as características físicas
das persoas con trisomía 21,
que é outra forma de chamar á síndrome de Down.

Por este motivo, estas persoas
necesitan atención médica especializada
e controis médicos profesionais para previr enfermidades.

Podes obter máis información sobre a síndrome de Down
na publicación El síndrome de Down hoy de Down España.

Características xerais das persoas
coa síndrome de Down

Encontrarás información sobre as características
das persoas coa síndrome de Down nos seguintes enlaces:

Características psicolóxicas e de personalidade
Características cognitivas e intelectuais

Mitos e realidades das persoas coa síndrome de Down

A continuación atoparás algúns mitos
sobre as persoas coa síndrome de Down,
acompañados da realidade que hai detrás deles:

Mito

A síndrome de Down é unha enfermidade.

Realidade

A síndrome de Down non é unha enfermidade.
É unha variación xenética.
Ocorre porque a persoa ten un cromosoma 21 extra.

Mito

As persoas coa síndrome de Down non viven moito tempo.

Realidade

Hoxe en día, a esperanza de vida das persoas
coa síndrome de Down atópase ao redor dos 65 anos.

Mito

As persoas coa síndrome de Down son nenos e nenas
para sempre e non alcanzan os obxectivos
que se consideran normais da vida.

Realidade

Coa educación e o apoio adecuados,
a maioría das persoas coa síndrome de Down
aprende a ler, asiste a escolas comúns
e desenvolve unha vida adulta plena.

Mito

As persoas coa síndrome de Down son persoas cariñosas
e sempre se senten felices.

Realidade

Cada persoa coa síndrome de Down ten o seu propio carácter.
Como calquera outra persoa,
teñen estados de ánimo diferentes.

Tipos de Síndrome de Down

Trisomía 21

A trisomía 21 é o tipo de síndrome de Down
máis frecuente. Tamén se chama trisomía regular ou trisomía libre.

Sucede ao inicio da fecundación do óvulo,
cando nun embarazo comezan a dividirse as primeiras células.

Neste caso, o par de cromosomas 21 do óvulo
ou do espermatozoide non se separa de forma correcta.
Por iso, un deles ten 24 cromosomas en lugar de 23.

Cando este óvulo ou espermatozoide cun cromosoma de máis
únese con outro, fórmase unha célula chamada cigoto
con 47 cromosomas.

Este cigoto divídese por un proceso chamado mitose
para formar o feto.
Todas as novas células terán tamén 47 cromosomas.

Translocación cromosómica

En algúns casos menos frecuentes, a síndrome de Down
débese a un problema durante a meiose.

A meiose é un proceso
no que se forman as células reprodutoras,
como o óvulo e o espermatozoide.

Durante este proceso, o cromosoma 21 pode romperse.
Unha parte dese cromosoma, ou incluso o cromosoma enteiro,
únese de forma incorrecta a outro par de cromosomas.
Por norma xeral únese ao par 14.

Isto significa que se produce a seguinte situación:

  • O par 21 segue existindo.
  • O par 14 ten información xenética de máis, que é un cromosoma 21 ou unha parte del.

A estes cromosomas chámaselles cromosomas de translocación.
Por iso, falamos de síndrome de Down por translocación.

Neste caso, non é necesario que o cromosoma 21
estea 3 veces completo.

As características da persoa dependen
de que parte do cromosoma 21 se unise a outro cromosoma.

Mosaicismo ou trisomía en mosaico

Unha vez o óvulo está fecundado,
as células empezan a multiplicarse.

Para facelo, as células divídense.
Este proceso chámase mitose.

Ás veces, durante a mitose,
a información xenética non se reparte ben.

Cando pasa isto, pode ocorrer o seguinte:

  • Unha célula nova ten 3 cromosomas do par 21.
  • Outra célula nova ten só 1 cromosoma do par 21.
Por este motivo, o corpo manifesta esta situación:
  • Algunhas células teñen 3 cromosomas 21.
  • Outras células teñen o número normal de cromosomas.
As persoas con esta condición teñen mosaicismo cromosómico
ou trisomía en mosaico.
Úsanse estes nomes porque o corpo ten células diferentes.

Os trazos físicos e o desenvolvemento da persoa afectada
dependerán de cantas células con 3 cromosomas 21 teña.

En xeral, as persoas con mosaicismo
teñen menos discapacidade intelectual.

Skip to content