Down Galicia valora este resultado como un extraordinario achado aínda que acolle a noticia con cautela, xa que a investigación tan só se realizou en células en fase embrionaria e aínda debe probarse en modelos animais. Neste sentido, o presidente da Federación, Delmiro Prieto considera que “todos os avances para a síndrome de Down teñen que ser benvidos; todas as portas que se abran son recibidas con esperanza. Pero debo matizar que hai que acoller esta nova con prudencia porque non hai resultados inmediatos. Simplemente é algo que se está estudando”. Científicos da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts conseguiron desactivar nun cultivo de células en tubo de ensaio o terceiro cromosoma do par 21, causante da síndrome de Down. Isto permítelles restaurar as principais funcións celulares alteradas pola trisomía 21. Grazas a este avance, os científicos poderán comprender mellor la bioloxía e os efectos biomoleculares en torno á síndrome de Down, o que nun futuro podería axudar a desenvolver terapias orientadas a mellorar algunhas das patoloxías asociadas a esta discapacidade, como o inicio temperá do Alzheimer, as cardiopatías, ou disfuncións do sistema endócrino. O estudo, que foi publicado na revista científica Nature, aproveita un xene do cromosoma X chamado XIST, e que se encarga de apagar un dos dous cromosomas X que se atopan nas células femininas. Aos científicos ocorréuselles utilizar este mesmo xene para ver se podía desactivar o cromosoma 21 de máis presente na síndrome de Down. Non é unha cura nin unha vía terapéutica O que realmente permite este avance é comprender como e por que aparecen determinados problemas do desenvolvemento nunhas persoas coa síndrome de Down e noutras non. Por exemplo, por que o 50% das persoas coa síndrome de Down nacen sen cardiopatía e o outro 50% ten problemas cardiovasculares, a pesar de que todos teñen tres cromosomas 21. Así o recoñece a doutora Lawrence, que lidera o equipo científico, para quen “pon de relevo o potencial deste novo modelo experimental para estudar unha serie de cuestións diferentes en distintos tipos de células e en modelos de ratos coa síndrome de Down”. “Agora temos una ferramenta poderosa para a identificación e o estudo das patoloxías celulares e vías afectadas directamente pola triplicación do cromosoma 21”, sentencia a investigadora.