Un estudo do Hospital da Santa Creu i Sant Pau descubriu un biomarcador en sangue que permite detectar precozmente a enfermidade de alzhéimer en persoas coa síndrome de Down, e que podería supoñer un cambio de paradigma no seu diagnóstico porque é facilmente accesible e de baixo custo, permitindo a súa detección máis temperá e máis precisa.
As persoas coa síndrome de Down contan cunha copia extra no par 21 de cromosomas (trisomía) o que fai que teñan unha maior predisposición xenética a padecer alzhéimer. A detección dos primeiros síntomas de enfermidades neurodexenerativas en persoas coa síndrome de Down supuxo un continuo reto para os neurólogos e investigadores nas últimas décadas, pois moitas veces os signos da discapacidade enmascarábanse con outros propios do alzhéimer ao chegar a certa idade.
Con apenas 40 anos, o cerebro dunha persoa coa síndrome de Down xa presenta marcadores característicos dalgunhas enfermidades neurodexenerativas. E a partir dos 60 anos calcúlase que ata o 90% dos pacientes cunha dobre copia do cromosoma 21 presentan síntomas clínicos de alzhéimer. Pero aínda así, a detección precoz desta enfermidade segue presentando retos tanto clínicos como humanos.
O novo estudo publicado na revista The Lancet Neurology, do equipo de investigación liderado polo doutor Rafael Blesa suxire o rastrexo dun biomarcador coñecido como cadea lixeira de neurofilamentos (NFL) en mostras de líquido cefalorraquídeo e mostras de plasma como ferramenta para diagnosticar o alzhéimer. Un cambio de paradigma no diagnóstico que, de acordo cos investigadores, tamén supoñería o uso dunha ferramenta facilmente accesible e de baixo custo como é o caso dunha análise de sangue ou unha punción lumbar.
Para este estudo analizáronse 282 mostras de plasma e 94 mostras de líquido cefalorraquídeo de persoas coa síndrome de Down, a mostra máis grande ata a data neste tipo de investigacións. Este novo achado queda enmarcado nun programa DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative) impulsado por Obra Social “la Caixa” para identificar biomarcadores da deterioración cognitiva e a detección precoz da enfermidade de alzhéimer en persoas coa síndrome de Down e contou coa colaboración da Fundación Catalá Síndrome de Down.