A día de hoxe, aínda existen na poboación moitas dúbidas e preguntas ao redor da síndrome de Down. Para dar resposta a todas elas, e así evitar a aparición de mitos sobre el síndrome de Down, preparamos este post no que explicamos as causas que o orixinan e lanzamos un pouco de luz sobre unha das cuestións máis habituais: é a síndrome de Down hereditaria?
Síndrome de Down: causa xenética
Antes de aclarar se a síndrome de Down é hereditaria ou non, é importante que queden claros algúns conceptos relacionados coa xenética. Desta forma, resultará moito máis sinxelo chegar a comprender a resposta.
O material xenético dun ser humano, tamén coñecido como ADN, está composto por 23 pares de cromosomas. Sen embargo, as células sexuais soamente teñen unha copia de cada cromosoma. É dicir, os óvulos e os espermatozoides soamente teñen 23 cromosomas. Da unión de ambos xurde un novo organismo cos 23 pares de cromosomas necesarios, 23 do óvulo e outros 23 do espermatozoide. Esta primeira célula, ou cigoto, irá dividíndose pouco a pouco para dar lugar ao feto. Durante esta división tamén se dividen os 46 cromosomas ata que cada célula teña os seus 23 pares de cromosomas.
Con todo, hai casos nos que, durante o proceso de concepción, o óvulo ou o espermatozoide aporta 24 cromosomas e non 23. É, por exemplo, o que ocorre coa síndrome de Down. Esta alteración no número de cromosomas ten lugar cando hai unha presencia extra do cromosoma 21, de aí que tamén se coñeza como trisomía 21.
Causas xenéticas da síndrome de Down: factores de risco
É certo que aínda non se sabe a causa exacta que produce a alteración de cromosomas que desencadea a aparición da síndrome de Down, pero si existen algúns factores que parece que aumentan as probabilidades de que un fillo ou filla naza coa alteración xenética. Estes son:
Idade avanzada da nai
As mulleres nacen con todos os seus óvulos nos ovarios, a diferencia dos homes que van producindo regularmente os seus espermatozoides. Por iso, a medida que unha muller envellece, os seus óvulos tamén o fan con ela. Canto máis envellecen os óvulos, maiores son as probabilidades de ter un fillo ou filla coa síndrome de Down. De forma xeral, establécese como punto de corte os 35 anos. A partir desa idade, o risco é maior.
Que un dos proxenitores sexa portador de translocación xenética pola síndrome de Down
Esta translocación pode ser transmitida tanto por homes como por mulleres.
Ter outro fillo ou filla coa síndrome de Down
As parellas que xa tivesen un fillo ou filla coa síndrome de Down teñen máis probabilidades de volver a ter outro coa mesma alteración. Está demostrado que o risco increméntase nun 1% antes dos 35 anos. Se a nai xa superou esta idade, estanse sumando dous riscos e, polo tanto, as posibilidades duplícanse.
Entón, é hereditaria a síndrome de Down?
A resposta a se a síndrome de Down se herda é que non en gran parte dos casos. O habitual é que se produza de forma fortuíta e casual. Sen embargo, existe unha porcentaxe moi pequeno, en torno ao 1%, no que si hai unha herdanza dos pais. Estamos falando dos casos de translocación, nos que os proxenitores non teñen a síndrome pero un deles, máis frecuentemente a nai, transmíteo á súa descendencia.
Os casos de translocación, nos que a síndrome de Down é hereditario, danse en aproximadamente un 3,5% das persoas diagnosticadas. En lugar de ter unha trisomía simple teñen 2 cromosomas do par 21 e un terceiro cromosoma 21 que está unido a outro dun par distinto ao 21 que, polo xeral, soe ser o 14.
Como se produce a translocación?
Un de los proxenitores posúe, en lugar da habitual parella de cromosomas 21, un cromosoma 21 normal e outro que está unido a un terceiro cromosoma, como o 14. Neste caso, o proxenitor ten un cromosoma 21, un 14 e outro cromosoma 14-21. En lugar de ter os 46 cromosomas que compoñen o material xenético dunha persoa, ten 45. Con todo, non lle falta material xenético.
Ao formarse os óvulos ou espermatozoides, algunhas células sexuais orixinaranse de forma correcta cos seus correspondentes 23 cromosomas; outras terán só 22 cromosomas, sendo un deles o resultado da unión 14-21; ou, por último, presentarán un cromosoma 21 máis un cromosoma 14-21. Se a célula fecundada é a que ten 2 cromosomas 21, o resultado será un cigoto con 3 copias do cromosoma 21, unha delas en translocación, unida ao cromosoma 14.
En resumo, cando se herdan translocacións, o pai ou a nai teñen parte do material xenético do cromosoma 21 reordenado en outro cromosoma, pero non material adicional. Isto implica que non presentan ningún signo de síndrome de Down, pero si poden transmitilo aos seus fillos ou fillas e facer que a síndrome de Down sexa hereditario.