A día de hoy, todavía existen en la población muchas dudas y preguntas alrededor del síndrome de Down. Para dar respuesta a todas ellas, y así evitar la aparición de mitos sobre el síndrome de Down, hemos preparado este post en el que explicamos las causas que lo originan y arrojamos un poco de luz sobre una de las cuestiones más habituales: ¿es el síndrome de Down hereditario?
Síndrome de Down: causa genética
Antes de aclarar si el síndrome de Down es hereditario o no, es importante que queden claros algunos conceptos relacionados con la genética. De esta forma, resultará mucho más sencillo llegar a comprender la respuesta.
El material genético de un ser humano, también conocido como ADN, está compuesto por 23 pares de cromosomas. Sin embargo, las células sexuales solamente tienen una copia de cada cromosoma. Es decir, los óvulos y los espermatozoides solamente tienen 23 cromosomas. De la unión de ambos surge un nuevo organismo con los 23 pares de cromosomas necesarios, 23 del óvulo y otros 23 del espermatozoide. Esta primera célula, o cigoto, irá dividiéndose poco a poco hasta dar lugar al feto. Durante esta división también se dividen los 46 cromosomas hasta que cada célula tenga sus 23 pares de cromosomas.
Sin embargo, hay casos en los que, durante el proceso de concepción, el óvulo o el espermatozoide aporta 24 cromosomas y no 23. Es, por ejemplo, lo que ocurre con el síndrome de Down. Esta alteración en el número de cromosomas tiene lugar cuando hay una presencia extra del cromosoma 21. De ahí que también se conozca como trisomía 21.
Causas genéticas del síndrome de Down: factores de riesgo
Es cierto que todavía no se sabe la causa exacta que produce la alteración de cromosomas que desencadena la aparición del síndrome de Down. Pero sí existen algunos factores que parece que aumentan las probabilidades de que un hijo o hija nazca con alteración genética. Estos son:
Edad avanzada de la madre
Las mujeres nacen con todos sus óvulos en los ovarios. Los hombres, en cambio, van produciendo regularmente sus espermatozoides. Por eso, a medida que una mujer envejece, sus óvulos también lo hacen con ella. Cuanto más envejecen los óvulos, mayores son las probabilidades de tener un hijo o hija con síndrome de Down. De forma general, se establece como punto de corte los 35 años. A partir de esa edad, el riesgo es mayor.
Que uno de los progenitores sea portador de translocación genética por el síndrome de Down
Esta translocación puede ser transmitida tanto por hombres como por mujeres.
Haber tenido otro hijo o hija con síndrome de Down
Las parejas que ya hayan tenido un hijo o hija con síndrome de Down tienen más probabilidades de volver a tener otro con la misma alteración. Está demostrado que el riesgo se incrementa en un 1% antes de los 35 años. Si la madre ya ha superado esta edad, se están sumando dos riesgos. Por lo tanto, las posibilidades se duplican.
Entonces, ¿es hereditario el síndrome de Down?
La respuesta a si el síndrome de Down se hereda es que no en gran parte de los casos. Lo habitual es que se produzca de forma fortuita y casual. Sin embargo, existe un porcentaje muy pequeño, en torno al 1%, en el que sí hay una herencia de los padres. Estamos hablando de los casos de translocación, en los que los progenitores no tienen el síndrome pero uno de ellos, más frecuentemente la madre, lo transmite a su descendencia.
Los casos de translocación, en los que el síndrome de Down es hereditario, se dan en aproximadamente un 3,5% de las personas diagnosticadas. En lugar de tener una trisomía simple tienen 2 cromosomas del par 21 y un tercer cromosoma 21 que está unido a otro de un par distinto al 21 que, por lo general, suele ser el 14.
¿Cómo se produce la translocación?
Uno de los progenitores posee, en lugar de la habitual pareja de cromosomas 21, un cromosoma 21 normal y otro que está unido a un tercer cromosoma, como el 14. En este caso el progenitor tiene un cromosoma 21, un 14 y otro cromosoma 14-21. En lugar de tener los 46 cromosomas que componen el material genético de una persona, tiene 45. Sin embargo, no le falta material genético.
Al formarse los óvulos o espermatozoides algunas células sexuales se originarán de forma correcta con sus correspondientes 23 cromosomas. Otras tendrán solo 22 cromosomas, siendo uno de ellos el resultado de la unión 14-21. Por último, también pueden presentar un cromosoma 21 más un cromosoma 14-21. Si la célula fecundada es la que tiene 2 cromosomas 21, el resultado será un zigoto con 3 copias del cromosoma 21, una de ellas en translocación, unida al cromosoma 14.
En resumen, cuando se heredan translocaciones, el padre o la madre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no material adicional. Esto implica que no presentan ningún signo de síndrome de Down, pero sí pueden transmitirlo a sus hijos o hijas y hacer que el síndrome de Down sea hereditario.